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유전자 가위로 유전병 예방의 새로운 길 열다!그러나 사회적 합의 쉽지 않아...

유전체교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR Cas9)로 교정하는데 성공했다고 과학기술정보통신부(장관 유영민)와 기초과학연구원(원장 김두철, 이하 IBS)은 밝혔다.

* 크리스퍼 유전자가위(CRISPR Cas9) : 박테리아의 면역 체계에서 유래한 DNA 절단효소로 특정 유전자를 없애거나 더할 수 있고, 다른 염기서열로 교체할 수도 있다.

연구진은 인간배아 유전자 교정을 통해, 비후성 심근증 변이 유전자가 자녀에게 유전되지 않을 확률을 자연상태의 50%에서 72.4%로 높여서, 유전자가위로 유전병을 예방할 수 있는 새로운 길을 열었다.

▲유전자 교정을 위한 유전자가위 제작과 적용 ⓒ IBS

세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상이다. 혈우병, 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고, 환자 수는 수백만 명에 달하기 때문에 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 기대된다.

이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위를 제작하여 제공하고, 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과 없이 제대로 작동했음을 확인하였으며, 인간배아에 유전자가위를 도입하여 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU 연구팀이 수행하였다.

IBS 유전체교정연구단은 정교한 유전자가위 제작기술과 우수한 유전자교정 정확도 분석기법을 보유하고 있어서, 미국 OHSU 연구진의 제안으로 이번 연구에 참여하였다.

OHSU 연구팀은 미국 국립과학원과 국립의학원의 가이드라인과 기관 자체 가이드라인 및 과학윤리위원회 검토 등 미국의 적법한 절차에 따라 인간배아 유전자교정 실험을 안전하게 수행하였다.

국내에서는 생명윤리법에 따라 인간 배아의 유전체 교정이 금지돼 있지만 미국은 유전적 난치병 치료목적 기초연구를 위한 인간배아와 생식세포 변경을 허용하고 있다.

특히, 이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해서, 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데, 이번 연구에서 정자와 유전자 가위를 동시에 난자에 주입해서 모자이크 현상을 극복함으로써, 유전자 교정의 성공률을 높였다.

연구결과는 국제적인 학술지 네이처(Nature, IF 38.138) 온라인에 한국시간 8월 3일 새벽 2시에 공개됐다.

김진수 단장은 “이번연구는 돌연변이를 가지고 있는 인간배아에서 유전자가위의 효과와 정확성을 입증 했다는데 큰 의미가 있다”고 밝혔다.

그러나 인간 배아의 실험 활용이나 유전자 편집 문제는 안전성·유효성 등 기술적 문제뿐만 아니라 '맞춤형 아기'라는 말로 대표되는 윤리적·종교적 문제도 얽혀 있어 사회적 합의가 쉽지 않다.

'맞춤형 아기'란 인공수정 기술과 유전자 감별을 통해 특정한 유전적 특질을 가진 배아만 골라서 아기로 탄생시킨다는 개념이다. 예를 들어 지능, 체력, 체격, 피부 색깔 등을 골라서 낳을 수 있도록 한다는 것이다. 또 희귀 혈액질환이나 암 등 난치병을 앓는 자녀를 치료하는 데 이용할 줄기세포를 얻을 수 있도록, 또 다른 자녀를 '맞춤형 아기'로 가지려는 부모가 있을 수 있다.

다만 이런 얘기는 지금 단계에서는 현실과 거리가 먼 상상에 불과하다. 유전병을 일으키는 특정 유전자 변이가 알려진 것과 달리, 지능·체력·체격 등은 매우 많은 유전자가 복합적으로 관여하며 인과관계가 확실치 않다. 또 난치병의 줄기세포 치료도 아직 아이디어를 실험하는 단계에 머무르고 있으며 실용화와는 거리가 멀기 때문이다.

뉴스타겟  mihye0828@naver.com

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